10 estados genéticos con síntomas significativamente extraños

Cuando escuchas sobre una condición genética en los medios, generalmente se presenta como rara.Puede que te sorprenda saberlo 60% de las personas Soportar ciertos problemas de salud asociados con el estado genético. Los síntomas van desde muy leves hasta completamente catastróficos. Muchas de las condiciones más comunes o graves se informan en muchos medios de comunicación, pero hay muchos otros síntomas que resultan en muchos síntomas menos conocidos e inusuales.

10. Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman se trata de 1 en 12,000-20,000..La causa está relacionada con el problema genético anterior. cromosoma 15.. La copia materna del gen está dañada de alguna manera o hay dos copias paternas.

Las personas con síndrome de Angelman pueden tener retraso en el desarrollo y problemas de equilibrio y conversación. Sin embargo, la condición tiene algunas otras características y es muy singular. Uno de ellos es cómo afecta la propensión de los niños que nacen con ella. Aunque pueden experimentar discapacidad intelectual, a menudo se dice que los niños con síndrome de Angelman tienen una propensión muy feliz y emocionada. Las sonrisas y las risas son características del síndrome.

Las personas con síndrome de Angelman pueden necesitar apoyo de por vida, pero por lo general tienen una vida útil similar a la de las personas asintomáticas.Otro aspecto único de la condición es que muchas personas diagnosticadas tienen af.Ascensión por el agua..

9. Nación

Snatiation puede ser una palabra divertida de decir, pero es una condición extraña. Su nombre es un acrónimo que combina «estornudos» y «enfermedad» y da una idea de lo que sucede exactamente cuando se sufre de esta condición. Una persona que estornuda después de comer y llenarse.

comienzo Especificado en 1989Para ser honesto, esta condición rara vez se estudia, ya que no es una preocupación urgente para la mayoría de las personas. Básicamente, lo que sucede es que estornudarás varias veces después de comer una comida que te llene. Este caso se informó por primera vez en un hombre que estornudaba unas cuatro veces después de cada comida, y la mayoría de su familia hizo lo mismo. Obviamente era de naturaleza genética.Grabación por una sola persona 22 estornudos Como registro personal. Sí, es molesto, pero no es peligroso.

El tipo de comida no afecta la condición, y los estornudos no son continuos, dolorosos o destructivos, pero pueden ocurrir a lo largo de la vida de una persona.

8. Fabismo

Los favores suenan como favores, por lo que es posible que inicialmente no note que están relacionados con su estado genético.Sin embargo, es una condición que afecta a las personas que tienen deficiencia de una enzima llamada Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.. Esta enzima es importante para mantener los glóbulos rojos. Bueno, incluso si estás en ese estado, por lo general estarás bien. El problema surge cuando la persona que lo posee consume ciertos compuestos contenidos en medicamentos o ciertos alimentos. Cuando se ingieren, los glóbulos rojos pueden romperse en el cuerpo y causar anemia severa.

Hasta ahora, suena raro, pero no tanto. Si observa qué desencadena esta reacción anémica, esa parte entra en juego.este es habas, Por lo tanto, un favorito del nombre. Además, comer habas que pertenecen a la misma familia que las habas y contienen los mismos compuestos glucósidos puede correr la misma suerte.

Los síntomas aparecen dentro de las 6 a 24 horas. Las víctimas pueden desarrollar ictericia y orina oscura. Esta condición puede ser potencialmente mortal.

7. Síndrome de Klippel-Trenona

El síndrome de Klippel-Trénaunay se puede expresar de diferentes formas.La angiopatía congénita es muy frecuente. Moretón oscuro Similar al crecimiento hiperactivo de hueso y tejido blando. Para muchos, puede ser debilitante. A menudo aparece en una de las extremidades y puede hacer que los dedos de las manos y los pies se derritan. Pero para el Hellboy alemán Matthias Schlitt resultó ser una extraña bendición.

Schritt confirmado Nació en ese estado, a pesar de los rumores en línea de que se hizo esto a sí mismo. Y en este caso, el «esto» al que nos referimos es ese brazo. Schlitt es un luchador profesional de brazos porque su brazo se ha vuelto anormalmente musculoso debido al síndrome de Klippel-Trenone.Parece haber pasado toda su vida levantando pesas con un brazo, pero la condición se debe principalmente a lo que sucedió.

Descubrió cuando estaba niño todavía pequeño Un brazo era mucho más fuerte que el otro. Animado por su madre, comenzó la lucha libre y lo aprovechó.Su brazo ha crecido a 46 centímetros, o unas 18 pulgadas de diámetro, pero el bíceps promedio Menos de 14 pulgadas..

6. Adelmato Griffia

En números, las probabilidades de que un extraño tenga exactamente la misma huella digital que usted en algún lugar del mundo 1 en 64 mil millones.. Hasta donde sabemos, nunca sucedió. Sin embargo, es mucho más probable que alguien en el mundo no tenga ninguna huella digital, gracias a las siguientes condiciones: griffia de piel..

Es una de las condiciones más raras del mundo y hasta ahora algunas familias, El único efecto secundario parece ser una yema del dedo perfectamente suave. Llamó la atención de un dermatólogo en 2007 cuando un paciente llegó con un problema. No podía viajar de Suiza a los Estados Unidos porque no tenía una huella dactilar y nadie la había encontrado nunca. Sucedió que muchos de su familia tenían el mismo problema.

Después de investigar un poco, encontré una mutación en un gen llamado SMARCAD1. Todavía no está claro cómo no desarrolló huellas dactilares y otros síntomas no parecen acompañarlo.

5. Sueño corto

La cantidad de sueño que una persona necesita puede variar según varios factores.Clínica Mayo hay un gráfico Organizado por edad, hay recomendaciones de 7 horas para adultos y hasta 16 horas para bebés. Sin embargo, 7 horas o más es el límite inferior absoluto de la escala, y los médicos generalmente están de acuerdo en que la falta de sueño puede causar muchos problemas de salud graves.

Dicho esto, hay genéticamente personas que duermen poco en el mundo.Mutación gen DEC2 El criminal.Las personas con mutaciones pueden tener un ciclo de sueño mucho más corto y un tiempo activo 4-5 horas Antes de despertar tan refrescante como el resto de nosotros necesitamos unas 7 u 8 horas completas.

Los ratones diseñados con el mismo gen habían alterado la producción de una hormona llamada orexina. La orexina regula la excitación. Cuando sea el momento de despertar y el drogadicto produzca muy poco, tu cuerpo lo producirá. Sin embargo, las personas con cambios genéticos lo hacen más temprano en el ciclo del sueño que otras y no tienen efectos adversos.

4. Daltonismo total

Puede encontrar rápidamente una prueba en línea para el daltonismo, y es probable que sea un círculo hecho de burbujas de colores. En el centro hay un número formado por burbujas rojizas rodeadas de burbujas verdes. Si no puedes leer ese número, eres daltónico. Sin embargo, es un tipo de daltonismo, a menudo denominado daltonismo rojo-verde.

Hay varias formas en que las personas pueden volverse daltónicas, siendo el rojo-verde el más común. Azul-amarillo es otra versión menos común, y aún más rara es monocromática.Esta versión afecta 1 en 33,000 La gente y no ven el color en absoluto. El mundo es simplemente blanco y negro.

La monocromaticidad es muy común en las pequeñas islas de Pingelap en el Océano Pacífico. Esto se debe a que el tsunami ocurrió en 1780. unas 20 personas En la isla. Uno de los sobrevivientes, el Rey, tenía una condición genética que causaba monocromaticidad. Empezó a aumentar la población de la isla tanto como le fue posible, y su descendencia portaba el gen del daltonismo.

Hoy en día, los pacientes necesitan usar anteojos oscuros durante el día, ya que el sol esencialmente los ciega. Pero su visión nocturna es notable. Alrededor del 10% de la isla se encuentra en este estado, y por la noche, como la mayoría de la gente, puede trabajar y funcionar durante el día.

3. Metahemoglobinemia

Los tonos de piel varían mucho de persona a persona y pueden deberse a una variedad de razones. Normalmente, todos estamos familiarizados con la gama de tonos de piel comunes, pero rara vez vemos a alguien que pueda explicar que los tonos de piel son asombrosos. Este no fue el caso de la familia Fugate de piel azul.

En la década de 1820, toda la familia estaba en un lugar llamado Troublesome Creek en Kentucky. Humano de piel azul. El patriarca Martín Fugate describió la piel como «azul índigo». Se casó con una mujer llamada Elizabeth Smith, 4 de cada 7 niños La piel también es azul.

En la década de 1970, un bebé llamado Benjamin Stacy nació con una piel que los médicos describieron como «azul como el lago Louise».Él Bisnieto de Luna FugateElla misma es la bisnieta de Martin, igual de azul.

Martin transmitió una condición llamada metahemoglobinemia a sus hijos, y la condición continuó como resultado de la endogamia. El gen recesivo permaneció en la familia y reapareció cuando nació Benjamin Stacy. Su hemoglobina no puede transportar oxígeno a través de la sangre y muchos pacientes mueren por afecciones que también pueden ser causadas por medicamentos. Pero si los niveles de enzimas están en el equilibrio correcto, uno puede vivir una vida perfecta como lo hicieron todos los Fugates. Será azul brillante.

2. Rinitis de luna de miel

La rinitis de luna de miel, también conocida como nariz de luna de miel, tiene actividad sexual Nariz tapada y estornudos.. Los síntomas pueden aparecer en cualquier momento durante las relaciones sexuales, pero lo más probable es que aparezcan poco tiempo después. No son causados ​​por la irritación directa de las fosas nasales o las membranas mucosas de la zona. Él la causa es desconocida..

Se teoriza que esta condición puede ser causada por estímulos emocionales y ansiedad. Cuando varias hormonas y emociones se acumulan durante la actividad y luego ocurre un boom, se convierte en una reacción parasimpática y la nariz se te opone. Otra teoría tiene un componente psiquiátrico, donde el estornudo es un síntoma físico de la liberación de la tensión sexual.

Tanto hombres como mujeres pueden padecerlo, y cuando la situación ya no existe, se resuelve de forma natural. Esto significa que después de un tiempo sexy, los síntomas durarán entre 5 y 15 minutos.

Una cosa a tener en cuenta es que la condición no se basa necesariamente en la actividad sexual real con la pareja. Incluso puede ocurrir como resultado de pensamientos sexuales, y puede ser significativamente frustrante y vergonzoso en algunas situaciones.

1. Insomnio familiar fatal

Si has sufrido de insomnio u otros trastornos del sueño, sabes que puede empeorar rápidamente. Fatiga que se niega a salir, y eventualmente cambios en la concentración y problemas de humor. El insomnio familiar fatal es una condición genética que lo eleva a un nuevo nivel terrible.

Esta condición es causada por una mutación en un gen. Proteína priónica celular. La mayoría de las víctimas tienen alrededor de 40 años cuando los síntomas comienzan a aparecer, pero pueden desarrollarse entre los 20 y los 70 años. Después del inicio, hay un período de supervivencia de 7 meses a 6 años. no se puede curar..

Los síntomas comienzan con caídas y dificultad para dormir, que son síntomas típicos del insomnio. A medida que avanza, puede provocar espasmos musculares, rigidez, deterioro mental, frecuencia cardíaca rápida y, en última instancia, la muerte.

El tratamiento incluye medios para tratar de inducir o mantener el sueño, pero son solo una solución para la curita. Con el tiempo, no pueden proporcionar alivio.