10 increíbles mutaciones biológicas

La palabra «mutación» tiende a tener una connotación negativa, en gran parte gracias a la ciencia ficción. Pensamos en las mutaciones como algo que salió mal. Pero la mutación es también la forma en que mejoran las cosas. A lo largo de la historia de la humanidad, ha habido algunas mutaciones notables con algunos efectos secundarios increíbles.

10. Dientes de pala

La mutación es lo que ha permitido que casi todas las especies vayan desde donde comenzaron hasta donde están. Ésta es la base de la supervivencia del más apto de Darwin. Las mutaciones beneficiosas permiten que una forma de vida sobreviva, mientras que las que no son beneficiosas morirán. En la historia de la humanidad, una de las mutaciones más curiosas que permitió a las personas avanzar como especie estaba en nuestras bocas: los dientes de pala.

Hace unos 20.000 años, los seres humanos emigraron de Siberia a Alaska. La primera población de nativos americanos, mucho antes de que los europeos llegaran a la escena, tenía todos los incisivos en forma de pala. Y los investigadores creen que fue una mutación de supervivencia.

Los genes del cuerpo humano suelen estar implicados en más de un trabajo. La mutación que causa los dientes en pala también se relacionó con otras tres cosas; glándulas sudoríparas, grosor del cabello y conductos ramificados en las glándulas mamarias. Si bien era poco probable que el sudor y el cabello beneficiaran mucho a las primeras poblaciones nativas americanas, la leche materna habría sido de vital importancia. En las partes del norte del mundo, habrían tenido mucha menos exposición a la luz solar. Los bebés habrían tenido un gran riesgo de deficiencia de vitamina D. A menos que, por supuesto, hubiera una mutación asociada que permitiera un mayor transporte de nutrientes a través de la leche materna.

Según la evidencia, parece que esta mutación fue parte de un mutación de supervivencia general para asegurar la continuación de la especie. Una vez que los niños tenían la edad suficiente, podían obtener nutrientes para sobrevivir a través de otros medios. Pero la lactancia materna habría sido crucial al comienzo de la vida, y esta mutación aseguró que los niños recibieran la máxima cantidad de nutrientes posible.

9. El gen de la velocidad

Es probable que nadie tenga los genes para funcionar como Flash, pero definitivamente puedes tener algunos dones genéticos para ponerte a la cabeza del grupo. Uno de ellos es una mutación del gen ACTN3. En las personas que tienen una determinada mutación que crea una proteína que afecta la forma en que los músculos se activan y contraen, su capacidad atlética aumenta notablemente. Llamarlo «gen de la velocidad» es un nombre poco apropiado, ya que tiene efectos de amplio alcance. Los velocistas pueden correr más rápido, pero los levantadores de potencia con él pueden levantar más. Los atletas de todo tipo son más resistentes a las lesiones y pueden recuperarse más rápido después del ejercicio.

Naturalmente, los investigadores han estado buscando formas de explotar este rasgo desde hace algunos años. Hace más de una década, había una empresa que prometía realizar pruebas a los niños para que los padres supieran si tenían el próximo Usain Bolt en el patio. Claramente, la capacidad atlética es más que algunos genes extravagantes, pero existe una clara evidencia de que la expresión correcta de estos genes puede contribuir a ser un mejor atleta en todos los aspectos.

8. Síndrome de Marfan

Si no sabes el nombre Javier Botet, todavía hay muchas posibilidades de que lo hayas visto antes en una película. Botet es un actor español conocido por películas como Mama, IT, Insidious, The Conjuring 2, Crimson Peak y la serie REC, entre otras. Todos esos son grandes nombres en el horror de los últimos quince años. La razón por la que puede que no reconozcas a Botet es que interpreta a un monstruo en cada una de esas películas, algo que ha adoptado como resultado de Síndrome de Marfan.

Las extremidades inusualmente largas caracterizan la condición de Botet. Incluso sus dedos son extremadamente largos y delgados. Puede parecer inusual para una persona en la calle, pero en una película de terror, se presta bien a una apariencia de otro mundo, y Botet lo había aceptado.

Una mutación en el gen que produce una proteína conocida como fibrilina-1 causa Marfan. Eso provoca un aumento en la producción de una determinada proteína de crecimiento. El resultado son anomalías del tejido conectivo que dan como resultado extremidades y dedos largos. Si ves a Botet en la pantalla, las contorsiones de su cuerpo no son efectos especiales, son solo la forma en que puede moverse.

7. La familia inquebrantable

Los huesos quebradizos son algo que preocupa mucho a muchas personas a medida que envejecen. La osteoporosis es una de esas cosas para las que los ancianos necesitan prepararse, y muchos toman suplementos de calcio y otras cosas similares para mantener la densidad ósea. Pero la ciencia está tratando de encontrar una mejor manera de combatir este problema gracias a una mutación biológica inusual y muy al estilo de un cómic.

Hay una familia en Connecticut que tiene una mutación que funciona exactamente de manera opuesta a la que se sabe que causa una baja densidad ósea. Para ellos, la mutación ha provocado una marcada aumento de la densidad ósea, esencialmente haciendo que sus huesos sean irrompibles. El descubrimiento de la mutación fue tan notable como la mutación misma.

En 1994, un miembro de la familia se metió en lo que debería haber sido un problema grave. accidente automovilistico. En el hospital le hicieron una radiografía y el radiólogo notó que no solo no había daño óseo, sino que la densidad de los huesos del hombre no se parecía a nada que hubiera visto nunca. Así que el radiólogo remitió el caso a alguien de Yale.

Descubrieron que la familia del hombre tenía huesos similares. Y la condición tenía tantas desventajas como ventajas. Las personas con huesos superdensos tienen problemas para flotar en el agua, y un hombre que estaba tratando de hacerse un reemplazo de cadera encontró la cirugía casi imposible porque los médicos no lograron que la articulación artificial se adhiriera a sus huesos reales.

6. Hipermovilidad

Es muy probable que haya visto fotos o videos de alguien con Ehlers-Danlos Síndrome incluso si no conocía el nombre de la afección. Se refieren a esto como hipermovilidad y es una mutación genética que permite que las articulaciones de una persona se extiendan mucho más allá de lo que se considera normal, así como una piel increíblemente elástica. Si lo busca en Google, puede encontrar imágenes de personas que pueden doblar las muñecas completamente hacia atrás para que sus dedos toquen sus antebrazos. Otras personas tienen la piel tan elástica que pueden apartarla del cuerpo como una sábana.

Ehlers Danlos no es solo diversión y juegos. Como resultado, puede haber muchas complicaciones graves con daño articular y óseo. Entonces, si bien algunas personas pueden literalmente jalar la piel del cuello hacia arriba sobre la boca, también pueden correr el riesgo de sufrir un increíble dolor en las articulaciones o coagulación de la sangre.

5. Tetracromacia

En algún momento de la escuela, todos aprendemos sobre los bastones y los conos en nuestros ojos. En términos muy simples, son los que nos permiten discernir colores. Tenemos tres juegos y los perros tienen dos juegos, por lo que los perros ven menos color que nosotros. Pero todavía ven algo de color. Y luego están los animales como los camarones que tienen 12. Eso significa que tienen que estar viendo un espectro loco de colores que nuestras mentes literalmente nunca pueden comprender porque simplemente no tenemos la capacidad de ver más colores que nosotros. Excepto por las personas que pueden.

No hay humanos con vista a nivel de camarón, pero hay algunos con tetracromacia. Eso significa que tienen cuatro conos en comparación con los tres normales y pueden ver colores que el resto de nosotros no podemos. Esta condición afecta solo a mujeres y no ha sido bien estudiada. La razón es que es prácticamente imposible saber si lo tiene. Porque, ¿cómo sabrías que ves más colores que otras personas? No sabes cómo ven el mundo y ellos no saben cómo lo ves tú. Si ve un nuevo tono de rojo, y alguien se refiere a él como rojo, probablemente lo acepte, aunque para usted se ve muy diferente a los demás.

La razón por la que esto afecta a las mujeres se debe a una mutación en los cromosomas X femeninos duales. El resultado es una notable sensación de color y agudeza, que la gente simplemente no se da cuenta de que tiene. Probablemente también signifique que aquellos con la mutación tienen un notable destello artístico que el resto de nosotros estamos demasiado limitados para apreciar.

4. Fuerza mutante

Si las películas de superhéroes nos han enseñado algo, es que algunos ajustes con radiación, súper sueros y mutación genética pueden hacer que cualquiera sea súper fuerte. La parte más extraña es que aparentemente eso es cierto, al menos hasta cierto punto. La fuerza mutante es algo real.

Todo lo que tiene tejido muscular también contiene una proteína llamada miostatina. Esta proteína en realidad inhibe el crecimiento muscular. Su propósito es crear un equilibrio en la forma en que se forma el tejido muscular. Pero si tiene menos miostatina, desarrollará más músculo de forma natural. Si tiene un gen mutado que es responsable de la producción de miostatina, entonces las cosas se salen de control.

No fue hasta 2004 cuando los científicos encontraron por primera vez este mutación en humanos. Se había observado antes en algunos animales particularmente musculosos, pero fue en 2004 cuando lo descubrieron en un niño alemán. El resultado fue un niño que tenía un crecimiento muscular y una fuerza absolutamente desconcertantes.

Existe alguna esperanza de que algún día se puedan producir medicamentos para fortalecer la fuerza que supriman la miostatina, pero por ahora es solo una mutación muy rara que permite a algunas personas salir de Hulk.

3. El gen durmiente

Érase una vez, todo el mundo estaba bastante seguro de que 8 horas de sueño era lo que era. Trabajaste durante 8 horas; viste programas de juegos durante 8 horas; dormiste 8 horas. Esa fue la vida que vivieron tus padres. Y luego, con el tiempo, nos dieron un margen de maniobra. La ciencia declaró que las personas necesitaban entre 7 y 9 horas de sueño por noche para estar saludables. Esa era la teoría popular. Y a pesar del insomnio y los adictos al trabajo, eso parece ser una buena idea para la mayoría de nosotros. Pero no somos todos.

Gracias a una mutación del gen llamado DEC2, una noche de sueño completa para algunos puede ser un poco más corta. En 2009, los investigadores estudiaron a una madre y una hija que compartían la misma mutación. A pesar de que todos los demás en la familia dormían normalmente, la pareja pudo pasar una noche con un máximo de seis horas de sueño.

La mutación afecta los ritmos circadianos, y el resultado fue que la pareja se sintió completamente renovada y bien después de lo que para otros consideraríamos no dormir lo suficiente. Diez años después de esa investigación sobre DEC2, los mismos científicos descubrieron una mutación del Gen ADRB1 que tuvo el mismo efecto

2. Apo-AIM

Debe comer bien si desea reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular y ataque cardíaco. Lo hemos escuchado durante años. Cuida tu colesterol y todo ese jazz. Pero resulta que hay muy pocas personas en el mundo a las que esto apenas les preocupe, gracias a una rara mutación.

Cada uno de nosotros tiene algo que se llama Apolipoproteína AI en nuestros cuerpos. Esto está involucrado en cómo viaja el colesterol a través del torrente sanguíneo. Si comemos demasiadas grasas y alimentos con alto contenido de colesterol, entonces la proteína se abruma un poco y se nos obstruyen las arterias y todos esos problemas de salud que queremos evitar. Pero hay una mutación de esa proteína llamada apolipoproteína AI-Milano, también conocida como Apo-AIM. Se observó en una población de personas en Italia, de ahí el nombre, y funciona como una versión jugosa de la proteína regular.

Aquellos con la mutación de Milán son mucho más resistentes al ataque cardíaco y al derrame cerebral que el resto de nosotros. La versión de Milán de la proteína es capaz de eliminar el colesterol de manera más eficiente y eliminar mucho mejor la placa de las arterias.

1. Mutación de altitud tibetana

Cualquiera que tenga planes de escalar el monte Everest necesitará un guía sherpa que lo ayude a realizar la escalada. Pero la mayoría de nosotros probablemente consideramos que esto se debe a que los sherpas conocían mejor el paisaje. Damos crédito a su experiencia, pero no necesariamente por qué son tan expertos en hacer lo que hacen. La razón es una mutación notable.

Hace unos miles de años, el pueblo tibetano se movió hacia arriba mientras que el resto de la población permaneció abajo. A medida que estas dos poblaciones continuaron de generación en generación, comenzaron a surgir algunos cambios significativos. Ahora, en el presente, el pueblo chino Han que vive en las tierras bajas no es tan capaz de vivir en las altitudes que el pueblo tibetano puede hacerlo. La población tibetana muestra mutaciones genéticas muy claras que les permiten no solo vivir sino prosperar en altitudes que harían que quienes vivimos al nivel del mar nos detuviéramos cada pocos minutos para intentar recuperar el aliento.

Los tibetanos tienen una clara mutación de un gen conocido como EPAS1. El gen está involucrado en la producción de glóbulos rojos y los niveles de oxígeno en sangre. Solo el 9% de la población Han, de la que se ramificó la población tibetana hace tantos años, tiene esta mutación genética. Pero el 87% de los tibetanos lo tiene. No produce más glóbulos rojos; les permite hacer más con menos.

Sin este gen, si intentas vivir como lo hacen los tibetanos, sufrirás el mal de altura con bastante rapidez. Viven a 4.000 metros sobre el nivel del mar donde hay un 40% menos de oxígeno. Pero debido a esta mutación, pueden trabajar tan duro como cualquiera de nosotros al nivel del mar.